fb
ვოლფრამის სინდრომი

ვოლფრამის სინდრომი

887 ნახვა

ვოლფრამის სინდრომი - იგივე DIDMOAD,  იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც, ჩვეულებრივ, ასოცირებულია ბავშვობაში გამოვლენილ ინსულინდამოკიდებულ დიაბეტთან და მხედველობის ნერვის პროგრესულ ატროფიასთან. გარდა ამისა, ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტებს უვითარდებათ უშაქრო დიაბეტი და ნეიროსენსორული სიყრუე. 


გენეტიკური მუტაციის მიხედვით განარჩევენ ვოლფრამის სინდრომის 2 ფორმას: ტიპი 1 და ტიპი 2.  

ტიპი 1 - ის მიზეზს შემთხვევათა 90%-ში წარმოადგენს WFS1 გენის მუტაცია.

ტიპი2 ის მიზეზი კი არის სპეციფიკური მუტაცია CISD2 გენში. 


ვოლფრამის სინდრომი ქალებსა და მამაკაცებში თანაბარი გავრცელებისაა, სხვადასხვა ქვეყნის მონაცემებით მისი სიხშირე შეადგენს 1 პაციენტს 100 000-770 000 მოსახლეზე.
ვოლფრამის სინდრომის სიმპტომები და პროგრესირების მაჩვენებლები ცვალებადია. იგი შესაძლოა გამოვლინდეს სხვადასხვა ასაკში, სხვადასხვა ინტენსივობით. შესაძლოა სახეზე გვქონდეს ვოლფრამის სინდრომის ყველა მახასიათებელი -  შაქრიანი დიაბეტი, ოპტიკური ატროფია, უშაქრო დიაბეტი, სმენის დაკარგვა, თუკი ჩამოთვლილთაგან რომელიმე არ გამოვლინდა, ასეთ შემთხვევაში საქმე გვაქვს WFS1 გენის მუტაციასთან დაკავშირებულ დარღვევასთან.
რადგან შაქრიანი დიაბეტი და მხედველობის ნერვის ატროფია გამოვლინდება 16 წლამდე, ვოლფრამის სინდრომი ჩვეულებრივ დიაგნოსტირდება ბავშვობისა და მოზარდობის ასაკში. თუმცა მისი შემადგენელი სხვა დაავადებები შესაძლებელია გამოვლინდეს გენეტიკური კვლევით დაავადების დადასტურებიდან გარკვეული დროის შემდეგ. 
ვოლფრამის სინდრომით დაავადებული პაციენტების უმრავლესობას თავდაპირველად  ინსულინდამოკიდებული შაქრიანი დიაბეტი  უვითარდებათ, ძირითადად 6-დან 16 წლამდე ასაკში (87%).
(ნახშირწყლები, რომელსაც საკვებით ვიღებთ, ჩვეულებრივ გადამუშავდება საჭმლის მომნელებელ სისტემაში და გარდაიქმნება გლუკოზად, რომელიც ცირკულირებს სისხლში და ორგანიზმის მიერ გამოიყენება, როგორც ენერგიის წყარო. კუნთოვან და ცხიმოვან უჯრედებს გლუკოზას აწვდის ჰორმონი - ინსულინი, რომელსაც წარმოქმნის პანკრეასი (კუჭუკანა ჯირკვალი). თუკი პანკრეასი ვერ გამოიმუშავებს საკმარისი ოდენობის ინსულინს,  უჯრედში გლუკოზის შეწოვის პროცესიც ირღვევა, ამიტომ სისხლში გლუკოზა ჭარბად გროვდება, ხოლო უჯრედები გლუკოზის „შიმშილს“ განიცდიან. ამ დაავადებას შაქრიანი დიაბეტი ეწოდება. დიაბეტის სიმპტომები შესაძლოა მოიცავდეს ხშირ შარდვას, გაძლიერებულ წყურვილს, მადის გაძლიერებას, წონის კლებას, მხედველობის დაბინდვას და ა. შ. მკურნალობა გულისხმობს ინსულინის ინიექციებსა და სისხლში გლიკემიის მაჩვენებლების მუდმივ კონტროლს).
 ვოლფრამის სინდრომით დაავადებულ პაციენტებში ოპტიკური ატროფია ან მხედველობის გაუარესება ხდება 16 წლამდე ასაკში (80%).  მხედველობის ნერვი უზრუნველყოფს ტვინისთვის ვიზუალური ინფორმაციის გადაცემას, ნერვული ბოჭკოს პროგრესირებადი კარგვა და/ან დემიელინიზაცია იწვევს დალტონიზმს და მხედველობის დაქვეითებას, რომელიც ჩვეულებრივ იწყება ბავშვობაში და პროგრესირებს ასაკთან ერთად. პროგრესირება ზოგ შემთხვევაში ხდება დროის მცირე მონაკვეთში, ზოგში მიმდინარეობს ხანგრძლივად.
ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტების მნიშვნელოვანი ნაწილი (42%) ასევე ავადდება უშაქრო დიაბეტით,   უნდა აღინიშნოს, რომ უშაქრო დიაბეტი არ არის დაკავშირებული ინსულინთან ან შაქრიან დიაბეტთან. შაქრიანი და უშაქრო დიაბეტი ორი სხვადასხვა დაავადებაა. საერთო შაქრიან დიაბეტსა და უშაქრო დიაბეტს შორის არის მხოლოდ  წყურვილის გაძლიერება და ხშირი შარდვა.  სწორედ ამ მდგომარეობებს მივყავართ დიდი ოდენობით სითხის გამოყოფასთან და გაძლიერებულ წყურვილთან. პაციენტები, როგორც წესი, იღებენ დიდი რაოდენობით სითხეს და გამოყოფენ მას ძალიან ხშირად. აღნიშნულთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომები შესაძლებელია იყოს დეჰიდრატაცია, სისუსტე, პირის სიმშრალე და ზოგ შემთხვევაში ყაბზობა, რომელიც სწრაფად ვითარდება, თუ სითხის დაკარგვა სტაბილურად ხდება.
სმენის დაქვეითება არის ვოლფრამის სინდრომის მეოთხე, მნიშვნელოვანი გამოვლინება, რომელიც გვხვდება პაციენტთა 48%-ში. იგი შეიძლება გამოვლინდეს დაავადების ნებისმიერ ეტაპზე და შესაძლებელია იყოს ნაწილობრივი ან სრული. სმენის დაკარგვა გამოწვეულია სმენის ნერვის დაზიანებით (ნეიროსენსორული). სიმპტომები შესაძლებელია მოიცავდეს ბგერების ინტენსივობის დაქვეითებას, ან მაღალი ტონის ბგერების აღქმის უნარის დაქვეითებას.


ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტებს შესაძლოა ასევე გამოუვლინდეთ:
•    საშარდე გზების პათოლოგიები  (33%) - ამ პაციენტებში ყველაზე ხშირი პრობლემაა, ვითარდება იმის გამო, რომ არ ხდება შარდის ბუშტის ბოლომდე დაცლა, ამიტომ შარდვა გახშირებულია. ეს სიპტომები შესაძლებელია გართულდეს უშაქრო დიაბეტის გამო, ამიტომ აუცილებლად უნდა მოხდეს მიღებული და გამოყოფილი სითხის რაოდენობის  კონტროლი.
•    ნევროლოგიური სიმპტომები - შესაძლოა გამოვლინდეს ყნოსვის დაქვეითება, წონასწორობის დარღვევა, ატაქსია (მოუხერხებელი სიარულის მანერა), ტვინის ღეროს ატროფიის გამო განვითარებული ცენტრალური ძილის აპნოე. 
•    ფსიქიატრიული და ქცევითი აშლილობები - დეპრესია, შფოთვა, დაღლილობის შეგრძნება დამახასიათებელია ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტებისთვის, რაც შესაძლებელია უკავშირდებოდეს ნერვული სისტემის გადაგვარებას, ან თავად დაავადების გააზრებას, რადგან ამ დაავადების ავადობის ტვირთი საკმაოდ მძიმეა და მნიშვნელოვნად აუარესებს ცხოვრების ხარისხს.
•    ძილის დარღვევა - შესაძლებელია გამოწვეული იყოს ცენტალური ძილის აპნოეს მიზეზით ან გახშირებული შარდვისგან გამოწვეული ხშირი გამოღვიძებით.
სხვა მდგომარეობები, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტებში:
•    ტესტოსტერონის გამომუშავების შემცირება (ჰიპოგონადიზმი) მამაკაცებში (6%)
•    გასტრო-ინტესტინალური დარღვევები (5%) - მოიცავს ყაბზობას, ყლაპვის გაძნელებას, მოხრჩობის შეგრძნებას, დიარეას;
•    თვალის ბროლის ბილატერალური დაბინდვა (კატარაქტა) (1%);
•    თერმორეგულაციური ფუნქციის მოშლა (ცხელება).


დიაგნოსტიკა
ვოლფრამის სინდრომის დროული დიაგნოსტირება საკმაოდ რთულია. ხშირ შემთხვევაში, მსგავსი დარღვევების მქონე პაციენტებმა და მათმა მკურნალმა ექიმებმა არ იციან, რომ სხვადასხვა სიმპტომები და დაავადებები ერთმანეთთანაა დაკავშირებული და მიუთითებენ ერთ კონკრეტულ სინდრომზე. ფოკუსირება, როგორც წესი, ხდება პირველ გამოვლენილ მდგომარეობაზე, ხშირ შემთხვევაში შაქრიან დიაბეტზე და მის მკურნალობაზე, მხოლოდ სხვა სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ ხდება დიაგნოზი ნათელი. ამიტომ ვოლფრამის სინდრომზე ეჭვი უნდა მივიტანოთ და მისი არსებობა გამოვრიცხოთ ყველა პაციენტთან, ვისაც აქვს შაქრიანი დიაბეტი და/ან ოპტიკური ატროფია, სმენის დაკარგვა, უშაქრო დიაბეტი, შარდის ბუშტის დისფუნქცია, ყნოსვის რეცეპტორების მგრძნობელობის დაქვეითება ან ჰყავს ოჯახის წევრი, რომელსაც დიაგნოსტირებული აქვს ვოლფრამის სინდრომი.
დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია გენეტიკურ-მოლეკულური გამოკვლევა WFS1 და WFS2 გენების მუტაციაზე. 
მკურნალობა
ვოლფრამის სინდრომის მკურნალობა სიმპტომურია და მხარდამჭერი. ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული მრავლობითი გამოვლინებების სამართავად საჭიროა გუნდური, მულტიდისციპლინარული მიდგომა, რათა მოხდეს ამ პაციენტთა სწორი კლინიკური მართვა და მეთვალყურეობა, რაც გააუმჯობესებს მათი ცხოვრების ხარისხს.
შაქრიანი დიაბეტის გამოვლინებისას პაციენტს ესაჭიროება ინსულინთერაპია;
უშაქრო დიაბეტის სამკურნალოდ საჭიროა ნაზალური ან პერორალური ვაზოპრესინით მკურნალობა. უშაქრო დიაბეტის მკურნალობა ვოლფრამის სინდრომისას განსაკუთრებულად რთულია, რადგან პაციენტს ასევე აქვს შაქრიანი დიაბეტი და შარდის ბუშტის დისფუნქცია.
პაციენტები, რომელთაც დაკარგეს სმენა, შესაძლებელია დასჭირდეთ სმენის აპარატები ან კოხლეარული იმპლანტები და ა. შ. 
ოპტიკური ატროფიის მართვა უნდა მოხდეს ოფთალმოლოგის მიერ, შესაძლოა საჭირო გახდეს სათვალის ტარება, ან სხვა დამხმარე საშუალებები, როგორიცაა საკითხავი მასალა დიდი შრიფტით, დაკარგული ფერადი მხედველობის მქონე პირების ხელშესაწყობად კი - მაღალკონტრასტული ვიზუალური მასალა სკოლაში თუ სამუშაო ადგილზე.
ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია სასარგებლო იყოს ოკუპაციური თერაპია. 
მნიშვნელოვანია შარდის ბუშტის რეგულარული სკრინინგი, რათა გამოვლინდეს შარდის ბუშტის დაცლის ხარისხი.
ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია სკოლის ასაკის მქონე ბავშვებში.
საჭიროა შეკრულობის, დიარეისა და ყლაპვის გაძნელების მკურნალობა. ასევე, ძილის მონიტორინგი, ცენტრალური ძილის აპნოეს გამოვლენისთვის. 
თერმორეგულაციის ფუნქციის მოშლის შემთხვევაში უნდა მოხდეს ტემპერატურის შერჩევა და მორგება პაციენტზე.
აუცილებელია ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტებისა და მათი ოჯახის წევრებისთვის გენეტიკოსის კონსულტაცია. 
და, ბოლოს, სწორ კლინიკურ მართვასთან ერთად უმნიშვნელოვანესია პაციენტის ოჯახის წევრების განათლება ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტის სწორი მოვლის შესახებ, რადგან ოჯახის წევრების თანადგომა სახელმწიფოს მხრიდან მხარდაჭერასთან ერთად არის  ამ პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესების პირობა. 

 

საზოგადოების ინფორმირებულობის გაზრდის მიზნით,  გვესაუბრება კლინიკა -  ,,დიაკორის“  ენდოკრინოლოგი, მედიცინის დოქტორი, ენდოკრინოლოგიისა და მეტაბოლიზმის დეპარტამენტის ხელმძღვანელი, ქალბატონი ლალი ნიკოლეიშვილი.

დატოვეთ კომენტარი



უფასო ზარი

გსურთ გადმოგირეკოთ?

ფორმატი: 599181192

გმადლობთ, ჩვენ მალე დაგიკავშირდებით.