მარფანის სინდრომი - წარმოადგენს დამაკავშირებელი ქსოვილის პათოლოგიას, რომელიც გადაეცემა მემკვიდრეობით. აღნიშნული პრობლემა იწვევს ნერვული, საყრდენ-მამოძრავებელი, გულ-სისხლძარღვთა და სხვა სისტემის მოშლას. ეს სინდრომი აღენიშნება ყველა რასის ადამიანს, ვისაც სქესობრივი კავშირი ადრეულ ასაკში აქვს.  

მიზეზები

დაავადების გამომწვევი მიზეზები ბოლომდე დაუდგენელია, მაგრამ მედიკოსები ვარაუდობენ, რომ აღნიშნული დეფექტი დაკავშირებულია კოლაგენის დარღვევასთან. ძირითადი მიზეზი მემკვიდრეობითი ფაქტორია.

სიმპტომები

·         კიდურების თითების დაგრძელება;

·         სხეულის ასტენიკური ფორმა;

·         გადიდებული თავის ქალა;

·         ჩაღრმავებული თვალები;

·         კბილების არასწორი ზრდა;

·         პატარა ყბა;

·         ზედმეტი სიმაღლე;

·         ხერხემლის გამრუდება;

·         თვალების დაბინდვა;

·         თვალის ბადურის დაშლა;

·         თვალის შიდა წნევის აწევა;

·         გულმკერდის დეფორმაცია;

·         გულსისხლძარღვთა სისტემის პრობლემები;

·         ფილტვების პრობლემები.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა:

·         ექოკარდიოგრამა;

·         შელის ნათურა.

მკურნალობა

სამწუხაროდ დაავადების მკურნალობის ეფექტური მეთოდები არ არსებობს. თუმცა არის გარკვეული ზომები, რომლებიც სიკვდილიანობის თავიდან აცილების საშუალებას იძლევა:

·         აორტალური ცვლილებების საწინააღმდეგოდ აროპრანოლოლის მიღება;

·         აორტის, აორტალური და მიტრალური სარქველების ქირურგიული პლასტიკა;

·         სქოლიოზის დროს ფიზიოთერაპიული პროცედურები;

·         სკილეტის მექანიკური გამკვრივება;

·         ქირურგიული კორექცია, თუკი ხერხემლის კუთხე აჭარბებს 45 გრადუსს.

საშიშროება

მთავარი საშიშროება არის ლეტალური შედეგი, რომელიც შეიძლება დადგეს აორტის გახეთქვის შედეგად. დღეისათვის არსებობს თერაპიის რამოდენიმე სახეობა, რომლებიც დაავადებული ადამიანების სიცოხცხლის გახანგრძლივების საშუალებას იძლევა.

პროფილაქტიკა

სამწუხაროდ, რაიმე განსაკუთრებული პროფილაქტიკური მეთოდი არ არსებობს.