ზურგის კუნთების ატროფია

ზურგის კუნთების ატროფია  – მემკვიდრეობითი დაავადების სახეობა, რომელიც მიმდინარეობს თავის ტვინის წინა ნაწილის ნეირონების დაზიანებით ან სრული დაკარგვით.

მიზეზები

დაავადების გადაცემა ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ფორმით, ანუ მისი წარმოქმნისთვის საჭიროა თითო რეცესიული გენი ორივე მშობლისგან.

სიმპტომები

დაავადების პირველი სიმპტომების შემჩნევა ბავშვში შესაძლებელია პატარაობიდანვე. 

სიცოცხლის პირველი ორი წლის პერიოდში განსაკუთრებული სიმპტომები არ ვლინდება, თუმცა შემდეგ ხდება სისუსტის განვითარება ფეხებში. ზოგჯერ სისუსტე შეიძლება გადავიდეს ხელებშიც.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა:

·         ფეხმძიმობის დროს ქალის სკრინინგ-გამოკლვევა;

·         ელექტრომიოგრაფია;

·         ამინოტური სითხის უჯრედის შესწავლა. 

მკურნალობა

რაიმე განსაკუთრებული მკურნალობის მეთოდი არ არსებობს. ავადმყოფის მდგომარეობის შემსუბუქების საშუალებას იძლევა ფიზიოთერაპია, ორთოპედიული მკურნალობა. აღნიშნული დაავადების მქონე პირებისთვის რეკომენდირებულია სპეციალური დიეტა და მთელი რიგი მედიკამენტები. 

რისკის ჯგუფი

რეცესიული გენების მატარებელი მშობლების შვილები.

პროფილაქტიკა

ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი პროფილაქტიკური ღონისძიებაა ფეხმძიმობის 14 კვირამდე სკრინინგის გაკეთება. თუ გამოვლინდა აღნიშნული დაავადების პრობლემა ნაყოფში, სპეციალისტების რეკომენდაციაა ფეხმძინობის შეწყვეტა.