კუნთების დისტროფია

კუნთების დისტროფია – ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადებების სპექტრი, რომლებიც ხასიათდებიან კუნთების პროგრესირებადი სიმეტრიული ატროფიით. აღნიშნული დაავადება ვითარდება უმტკივნეულოდ და იწვევს კიდურების მგრძნობელობის დაქვეითებას. 

გამოყოფენ კუნთების დისტროფიის რამოდენიმე სახეობას:

·         დიუშენის პროგრესირებადი კუნთების დისტროფია;

·         ბეკერის პროგრესირებადი კუნთების დისტროფია;

·         მხარ-სახის დისტროფია;

·         წელ-კიდურების დისტროფია.

 

მიზეზები

დაავადების გამომწვევი მიზეზებია:

·         გენები, რომლებიც არსებობენ სასქესო ქრომოსომაში.

 

სიმპტომები

დაავადებას ახასიათებს შემდეგი სიმპტომები:

·         კუნთების ტონუსის დაქვეითება;

·         ფეხის კუნთების სისუსტის გამო სიარულის დარღვევა;

·         ფიზიკური უნარების დაკარგვა;

·         კუნთების ატროფია;

·         კუნთების ტკივილის გაქრობა;

·         ხშირი დაცემა;

·         მუდმივი დაღლა;

·         კუნთების მოცულობის გადიდება, განსაკუთრებით ფეხის კუნთების;

 

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა:

·         ოჯახური ანამნეზის შეკრება;

·         ელექტრომიოგრაფია;

·         კუნთის ნაწილის მიკროსკოპული გამოკვლევა დისტროფიული ცვლილებების დასადგენად;

·         მოლეკულარულ-ბიოლოგიური გამოკვლევა;

·         იმუნოლოგიური გამოკვლევა;

·         ორთოპედისა და თრეპევტის კონსულტაცია.

 

მკურნალობა

დაავადების აუცილებელი მკურნალობა მოიცავს:

·         В1 ვიტამინების შეყვანას, კორტიკოსტეროიდებს, ადენოზინტრიფოსფატს;

·         ფიზიოთერაპიულ მკურნალობას;

·         სამკურნალო მასაჟს;

·         სქოლიოზის მკურნალობას;

·         სუნთქვით ვარჯიშებს.

 

საშიშროება

·         მოძრაობის უნარის დაქვეითება;

·         ხერხემლის დეფორმაცია;

·         სასუნთქი სისტემის პრობლემები;

·         გულსისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციის დარღვევა;

·         ინტელექტისა და მეხსიერების დარღვევა;

·         ლეტალური შედეგი.

 

პროფილაქტიკა

·         მომავალმა დედამ ფეხმძიმობის დროს ჩაიტაროს გამოკვლევა და მოხდეს პათოლოგიური გენების გამოვლენა, რომლებიც იწვევენ კუნთების დისტროფიის განვითარებას;

·         კუნთების დისტროფიის გამოვლენა შესაძლებელია მშობიარობამდელ პერიოდში. ამისათვის ტარდება ამნოიტური სითხის გამოკვლევა, ნაყოფის უჯრედების და სისხლის გამოკვლევა მუტაციაზე;

·         ფეხმძიმობის დროს სქრინინგის ჩატარება.